SMA und ALS verwandter als man bisher dachte

Lesenswertes aus der „Forschungsabteilung“  … ein wenig beängstigend wie ich finde

Man hat herausgefunden das die SMA und ALS in gewissen Bereichen verwandt sind. Wenn ich das Laienhaft richtig verstehe, dann ist es wohl so, das die Enstehung der SMA … also des defekten SMN1 Gens, sowie auch der Enstehung von ALS irgendwo „in tieferen“, bzw. vorhergehenden Prozessen zum Teil gleiche Ursprünge haben. Man verzeihe mir, wenn ich hier falsch liege 😉

Quelle: https://academic.oup.com/nar/advance-article/doi/10.1093/nar/gky1093/5162471

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Wieder ein Stückchen weiter?

Die Seite englischsprachige Seite SMA News Today berichtet heute über eine Veröffentlichung vom 24. September 2018 welche eine weitere Erkenntnis über die SMA offenbart. Aktueller Wissensstand ist ja heute, das die Anzahl der SMN2 Kopien ebenso in Zusammenhang mit der Ausprägung der SMA und des Typs steht. Allerdings ist das nicht immer 100%ig. Es gibt da immernoch irgendwelche Faktoren die man bis heute nicht sicher herausgefunden hat. Neben den im July 2018 gewonnenen Erkentnissen vom Forscherteam um Fr. Dr. Wirth aus der Uni Köln, hat man nun weiter festgestellt das die DNA-Mythelierung des DYNC1H1 Gens ebenso mit der Ausprägung der SMA in Zusammenhang steht.

Breakthrough Prize für Spinraza Entwickler

Adrian R. Krainer,  Professor des Cold Spring Harbor Laboratory erhält Breakthrough Prize in Biowissenschaften. Zusammen mit Kooperationspartner C. Frank Bennett von Ionis Pharmaceuticals, für die Entwicklung des nun von Biogen unter dem Namen Spinraza vermarkteten ersten Medikamentes für eine Behandlung der SMA.

Quelle: https://www.cshl.edu/breakthrough-prize-to-cshl-professor-for-sma-research/

Kleine kurzeitige Übersetzungshilfe direkt über Google-Translate verlinkt.

Neues zur Zulassung AVXS-101

Novartis gibt in einem Quartalsbericht an, für AVXS-101 gleichzeitig in den USA, Japan und auch der EU die Zulassung zu beantragen.

Quelle: https://www.novartis.com/news/novartis-financial-results-q3-2018

Dort gibt es auch ein Video wo ca. ab Minute  1:38 eingeleitet und dann ca. ab 1:46 von Paul Hudson darüber gesprochen wird.

UPDATE: Und da ist es auch dann schon passiert. AveXis/Novartis haben die Zulassung eingereicht.

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Storielink: Assistenzhund für Marie

Zitat:

Die fünfjährige Marie ist unheilbar an spinaler Muskelatrophie erkrankt. Das führt mit fortschreitendem Alter zur allgemeinen Muskelschwäche. Marie ist auf Unterstützung angewiesen. Assistenzhund Fritzi könnte ihr helfen.“

Marie mit Hund Fritzi schauen aus dem Fenster eines kleinen hölzernen Spielhauses
Quelle: http://www.general-anzeiger-bonn.de/bonn/beuel/Spendenaktion-f%C3%BCr-unheilbar-kranke-Marie-article3961761.html

Storielink: Immernoch nicht am Ziel, der Kampf um die Assistenz geht weiter

Der Eine oder Andere kann sich vielleicht an den Bericht mit dem Video der Gerichtsverhandlung von Birgit Kalwitz erinnern, in der entschieden wurde, das Fr. Kalwitz trotz starker Pflegebedürftigkeit nur 5,5 Stunden Assistenz bezahlt bekommt. Heute gab es dazu einen Bericht in der ZDF Sendung „Volle Kanne“.


Quelle: https://www.zdf.de/verbraucher/volle-kanne/birgit-kalwitz-kampf-um-assistenz-100.html

Wie im Video von Fr. Kalwitz erwähnt wird, haben die Assistenten von Fr. Kalwitz eine Petition auf Change.org erstellt, die man hierüber erreichen und sich beteiligen kann. Ich wünsche viel Glück.

SMA Care Center Network

Cure SMA gibt die Einführung bzw. den Start des sogenannten „SMA Care Center Network“ bekannt. Oberflächlich betrachtet ist es wohl Ziel, die derzeitigen Behandlungsstandards, welche sich durch aktuelle und kommende neue medikamentöse Therapien und Erkenntnisse der Forschung verändert haben, neu zu erkunden und anzupassen.

Quelle: http://www.curesma.org/news/sma-care-center-network2018.html

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Spinraza: Wichtigkeit frühzeitiger Behandlung erneut untermauert.

Auch Biogen präsentiert auf dem Jahreskongress der World Muscle Society ein paar stolze Daten zu Spinraza und untermauert damit, das eine frühzeitige Behandlung, Stichword „Newborn-Screening“ (eig. Anmerkung) sehr wichtig ist um die Auswirkungen der SMA im Zaum zu halten.

Zitat:

Die Ergebnisse der NURTURE-Studie zeigen, dass eine frühzeitige Diagnose und Behandlung mit SPINRAZA das Potenzial hat, den Verlauf von SMA dramatisch zu verändern“, sagte Wildon Farwell, MD, leitender medizinischer Direktor, klinische Entwicklung bei Biogen. „Dies ist die längste verfügbare Datenspanne bei Säuglingen mit SMA, die die Behandlung in einer präsymptomatischen Periode begonnen haben und zeigt, dass Kinder, die früh mit SPINRAZA behandelt wurden, motorische Meilensteine ​​erreichen können, die sie ohne Behandlung wahrscheinlich nicht erreichen würden.

Quelle: http://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/new-spinrazar-nusinersen-data-presented-annual-congress-world

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